Auteur: Peter Berry
Date De Création: 19 Juillet 2021
Date De Mise À Jour: 17 Novembre 2024
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Test BRCA pour le cancer de l'ovaire avancé - Santé
Test BRCA pour le cancer de l'ovaire avancé - Santé

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Les mutations BRCA sont des anomalies héréditaires de deux gènes dans le corps humain: BRCA1 et BRCA2. Ces gènes aident normalement à fabriquer des protéines qui réparent l'ADN endommagé et empêchent les tumeurs de se développer. Les femmes qui héritent de mutations dans ces deux gènes ont un risque accru de cancer de l'ovaire, de cancer du sein et d'autres types de cancer.

Tests génétiques pour les mutations BRCA

Si vous avez reçu un diagnostic de cancer ovarien avancé, votre médecin peut vous suggérer des tests génétiques pour les mutations BRCA, en particulier si le cancer ovarien sévit dans votre famille.

Le test est un simple test sanguin. Plusieurs versions différentes sont disponibles.

Avant et après le test, il vous sera probablement demandé de rencontrer un conseiller génétique. Ils discuteront des avantages et des risques du test génétique et de ce que les résultats peuvent signifier pour vous et votre famille.

Savoir si vous avez ou non une mutation BRCA aidera les médecins à élaborer le meilleur plan de traitement possible pour votre cancer avancé de l'ovaire. Cela peut également aider à prévenir de futurs épisodes de cancer chez d'autres membres de la famille.


Traitement du cancer de l'ovaire avancé

Un certain nombre d'études médicales ont suggéré que les cancers de l'ovaire liés à des mutations BRCA1 ou BRCA2 particulières peuvent répondre différemment aux traitements cliniques que les cancers qui ne sont pas associés à ces mutations.

Les options de traitement spécifiques pour les femmes atteintes d'un cancer ovarien avancé lié aux mutations BRCA sont limitées. Fin 2014, la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé une nouvelle classe de médicaments, le Lynparza (olaparib), pour traiter le cancer de l'ovaire avancé chez les femmes atteintes de mutations du gène BRCA.

Lynparza est recommandé pour les femmes atteintes à la fois d'un cancer de l'ovaire avancé et de mutations spécifiques du gène BRCA qui ont subi au moins trois cycles de chimiothérapie antérieurs.

Dans un essai clinique de 137 femmes, environ un tiers des femmes qui ont reçu le nouveau médicament ont vu leurs tumeurs rétrécir ou disparaître pendant une moyenne de huit mois avant que les tumeurs ne recommencent à se développer.


Des chercheurs en médecine étudient également de nouvelles façons de traiter le cancer de l'ovaire chez les femmes atteintes de mutations BRCA. Si vous avez un cancer de l'ovaire avancé avec une mutation BRCA1 ou BRCA2, demandez à votre médecin si l'inscription à un essai clinique peut être une bonne option pour vous.

Autres avantages des tests génétiques BRCA

Si vous avez un cancer de l'ovaire avancé, le dépistage des mutations du gène BRCA peut aider d'autres femmes de votre famille à comprendre leur risque de cancer de l'ovaire.

Les mutations BRCA sont héritées. Cela signifie que si vous testez positif pour une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2, il y a plus de chances que des membres proches de la famille puissent être porteurs de la même mutation génétique.

D'autres femmes de votre famille peuvent choisir de rencontrer un conseiller génétique pour discuter de l'opportunité de subir également un test génétique.

Mais ce ne sont pas seulement les femmes qui peuvent bénéficier des connaissances. Les membres masculins de la famille peuvent également hériter d'une mutation BRCA. Les hommes porteurs d'une mutation BRCA peuvent présenter un risque accru de cancer de la prostate ou de cancer du sein masculin.


Certaines façons de réduire le risque de cancer chez les femmes atteintes de mutations du gène BRCA peuvent inclure:

  • dépistages précoces ou plus fréquents du cancer
  • médicaments réduisant les risques
  • chirurgie prophylactique (ablation du tissu mammaire ou des ovaires)

Bien que personne ne puisse modifier leurs gènes, un conseiller en génétique peut vous aider dans le processus de décision sur les mesures à prendre pour réduire votre risque de cancer de l'ovaire et d'autres cancers.

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