Albinisme

Contenu

• Qu'est-ce que l'albinisme?
• Quels sont les types d'albinisme?
• Albinisme oculo-cutané (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinisme oculaire
• Syndrome d'Hermansky-Pudlak
• Syndrome de Chediak-Higashi
• Syndrome de Griscelli
• Qu'est-ce qui cause l'albinisme?
• Qui est à risque d'albinisme?
• Quels sont les symptômes de l'albinisme?
• Comment diagnostique-t-on l'albinisme?
• Quels sont les traitements de l'albinisme?
• Quelles sont les perspectives à long terme?

Qu'est-ce que l'albinisme?

L'albinisme est un groupe rare de troubles génétiques qui font que la peau, les cheveux ou les yeux ont peu ou pas de couleur. L'albinisme est également associé à des problèmes de vision. Selon l'Organisation nationale pour l'albinisme et l'hypopigmentation, environ 1 personne sur 18 000 à 20 000 aux États-Unis souffre d'une forme d'albinisme.

Quels sont les types d'albinisme?

Différents défauts génétiques caractérisent les nombreux types d'albinisme. Les types d'albinisme comprennent:

Albinisme oculo-cutané (OCA)

L'OCA affecte la peau, les cheveux et les yeux. Il existe plusieurs sous-types d'OCA:

OCA1

OCA1 est due à un défaut de l'enzyme tyrosinase. Il existe deux sous-types d'OCA1:

• OCA1a. Les personnes atteintes d'OCA1a ont une absence totale de mélanine. C'est le pigment qui donne à la peau, aux yeux et aux cheveux leur coloration. Les personnes atteintes de ce sous-type ont les cheveux blancs, la peau très pâle et les yeux clairs.
• OCA1b. Les personnes atteintes d'OCA1b produisent de la mélanine. Ils ont la peau, les cheveux et les yeux clairs. Leur coloration peut augmenter avec l'âge.

OCA2

OCA2 est moins sévère que OCA1. Cela est dû à un défaut du gène OCA2 qui entraîne une réduction de la production de mélanine. Les personnes atteintes d'OCA2 naissent avec une coloration et une peau claires. Leurs cheveux peuvent être jaunes, blonds ou brun clair. OCA2 est le plus courant chez les personnes d'origine africaine et les Amérindiens.

OCA3

OCA3 est un défaut du gène TYRP1. Il affecte généralement les personnes à la peau foncée, en particulier les Sud-Africains noirs. Les personnes atteintes d'OCA3 ont la peau brun rougeâtre, les cheveux rougeâtres et les yeux noisette ou bruns.

OCA4

OCA4 est due à un défaut de la protéine SLC45A2. Il entraîne une production minimale de mélanine et apparaît généralement chez les personnes d'origine asiatique. Les personnes atteintes d'OCA4 présentent des symptômes similaires à ceux des personnes atteintes d'OCA2.

Albinisme oculaire

L'albinisme oculaire est le résultat d'une mutation génique sur le chromosome X et survient presque exclusivement chez les hommes. Ce type d'albinisme n'affecte que les yeux. Les personnes atteintes de ce type ont les cheveux, la peau et les yeux normaux, mais n'ont pas de coloration dans la rétine (l'arrière de l'œil).

Syndrome d'Hermansky-Pudlak

Ce syndrome est une forme rare d'albinisme due à un défaut dans l'un des huit gènes. Il produit des symptômes similaires à l'OCA. Le syndrome survient avec des troubles pulmonaires, intestinaux et hémorragiques.

Syndrome de Chediak-Higashi

Le syndrome de Chediak-Higashi est une autre forme rare d'albinisme qui résulte d'un défaut du gène LYST. Il produit des symptômes similaires à l'OCA, mais peut ne pas affecter toutes les zones de la peau. Les cheveux sont généralement bruns ou blonds avec un éclat argenté. La peau est généralement blanche crémeuse à grisâtre. Les personnes atteintes de ce syndrome ont un défaut dans les globules blancs, ce qui augmente leur risque d'infections.

Syndrome de Griscelli

Le syndrome de Griscelli est une maladie génétique extrêmement rare. C'est dû à un défaut dans l'un des trois gènes. Il n'y a eu de ce syndrome dans le monde que depuis 1978. Il se produit avec l'albinisme (mais peut ne pas affecter le corps entier), des problèmes immunitaires et des problèmes neurologiques. Le syndrome de Griscelli entraîne généralement la mort dans la première décennie de la vie.

Qu'est-ce qui cause l'albinisme?

Un défaut dans l'un des nombreux gènes qui produisent ou distribuent la mélanine provoque l'albinisme. Le défaut peut résulter en une absence de production de mélanine ou en une quantité réduite de production de mélanine. Le gène défectueux se transmet des deux parents à l'enfant et conduit à l'albinisme.

Qui est à risque d'albinisme?

L’albinisme est un trouble héréditaire présent à la naissance. Les enfants risquent de naître avec l'albinisme s'ils ont des parents atteints d'albinisme ou des parents porteurs du gène de l'albinisme.

Quels sont les symptômes de l'albinisme?

Les personnes atteintes d'albinisme présenteront les symptômes suivants:

• une absence de couleur dans les cheveux, la peau ou les yeux
• coloration plus claire que la normale des cheveux, de la peau ou des yeux
• taches de peau qui n'ont pas de couleur

L'albinisme survient avec des problèmes de vision, qui peuvent inclure:

• strabisme (yeux croisés)
• photophobie (sensibilité à la lumière)
• nystagmus (mouvements oculaires rapides involontaires)
• troubles de la vue ou cécité
• astigmatisme

Comment diagnostique-t-on l'albinisme?

Le moyen le plus précis de diagnostiquer l'albinisme consiste à effectuer des tests génétiques pour détecter les gènes défectueux liés à l'albinisme. Les moyens moins précis de détecter l'albinisme incluent une évaluation des symptômes par votre médecin ou un test d'électrorétinogramme. Ce test mesure la réponse des cellules sensibles à la lumière dans les yeux pour révéler des problèmes oculaires associés à l'albinisme.

Quels sont les traitements de l'albinisme?

Il n’existe aucun remède contre l’albinisme. Cependant, le traitement peut soulager les symptômes et prévenir les dommages causés par le soleil. Le traitement peut inclure:

• lunettes de soleil pour protéger les yeux des rayons ultraviolets (UV) du soleil
• vêtements de protection et écran solaire pour protéger la peau des rayons UV
• lunettes de prescription pour corriger les problèmes de vision
• chirurgie des muscles des yeux pour corriger les mouvements oculaires anormaux

Quelles sont les perspectives à long terme?

La plupart des formes d'albinisme n'affectent pas la durée de vie. Le syndrome de Hermansky-Pudlak, le syndrome de Chediak-Higashi et le syndrome de Griscelli affectent cependant la durée de vie. Ceci est dû aux problèmes de santé associés aux syndromes.

Les personnes atteintes d'albinisme peuvent devoir limiter leurs activités de plein air parce que leur peau et leurs yeux sont sensibles au soleil. Les rayons UV du soleil peuvent provoquer un cancer de la peau et une perte de vision chez certaines personnes atteintes d'albinisme.