Angio-œdème héréditaire

L'angio-œdème héréditaire est un problème rare mais grave du système immunitaire. Le problème se transmet par les familles. Il provoque un gonflement, en particulier du visage et des voies respiratoires, et des crampes abdominales.

L'œdème de Quincke est un gonflement qui ressemble à l'urticaire, mais le gonflement est sous la peau plutôt qu'à la surface.

L'angio-œdème héréditaire (AOH) est causé par un faible niveau ou une fonction inappropriée d'une protéine appelée inhibiteur de C1. Il affecte les vaisseaux sanguins. Une crise d'AOH peut entraîner un gonflement rapide des mains, des pieds, des membres, du visage, du tractus intestinal, du larynx (boîte vocale) ou de la trachée (trachée).

Les crises de gonflement peuvent devenir plus graves à la fin de l'enfance et à l'adolescence.

Il existe généralement des antécédents familiaux de la maladie. Mais les proches peuvent ne pas être au courant de cas antérieurs, qui peuvent avoir été signalés comme la mort inattendue, soudaine et prématurée d'un parent, d'une tante, d'un oncle ou d'un grand-parent.

Les interventions dentaires, les maladies (y compris le rhume et la grippe) et la chirurgie peuvent déclencher des crises d'AOH.

Les symptômes incluent :

• Blocage des voies respiratoires - implique un gonflement de la gorge et un enrouement soudain
• Répétez les épisodes de crampes abdominales sans cause évidente
• Gonflement des mains, des bras, des jambes, des lèvres, des yeux, de la langue, de la gorge ou des organes génitaux
• Gonflement des intestins - peut être grave et entraîner des crampes abdominales, des vomissements, une déshydratation, de la diarrhée, des douleurs et parfois un choc
• Une éruption cutanée rouge sans démangeaisons

Tests sanguins (idéalement effectués lors d'un épisode) :

• Fonction d'inhibiteur de C1
• Niveau d'inhibiteur C1
• Composant du complément 4

Les antihistaminiques et autres traitements utilisés pour l'œdème de Quincke ne fonctionnent pas bien pour l'AOH. L'épinéphrine doit être utilisée en cas de réactions mettant la vie en danger. Il existe un certain nombre de nouveaux traitements approuvés par la FDA pour l'AOH.

Certains sont administrés par voie veineuse (IV) et peuvent être utilisés à la maison. D'autres sont administrés par injection sous la peau par le patient.

• Le choix de l'agent peut être basé sur l'âge de la personne et l'endroit où les symptômes apparaissent.
• Les noms de nouveaux médicaments pour le traitement de l'AOH incluent Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor et Firazyr.

Avant que ces nouveaux médicaments ne soient disponibles, des médicaments androgènes, tels que le danazol, étaient utilisés pour réduire la fréquence et la gravité des crises. Ces médicaments aident le corps à fabriquer plus d'inhibiteurs de C1. Cependant, de nombreuses femmes ont des effets secondaires graves de ces médicaments. Ils ne peuvent pas non plus être utilisés chez les enfants.

Une fois qu'une attaque se produit, le traitement comprend un soulagement de la douleur et des fluides administrés dans une veine par une ligne intraveineuse (IV).

Helicobacter pylori, un type de bactérie présente dans l'estomac, peut déclencher des crises abdominales. Les antibiotiques pour traiter les bactéries aident à diminuer les attaques abdominales.

Plus d'informations et de soutien pour les personnes atteintes d'AOH et leurs familles peuvent être trouvées sur :

• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Association américaine d'angio-œdème héréditaire -- www.haea.org

L'AOH peut mettre la vie en danger et les options de traitement sont limitées. La santé d'une personne dépend des symptômes spécifiques.

L'enflure des voies respiratoires peut être mortelle.

Appelez ou visitez votre fournisseur de soins de santé si vous envisagez d'avoir des enfants et avez des antécédents familiaux de cette maladie. Appelez également si vous présentez des symptômes d'AOH.

L'enflure des voies respiratoires est une urgence vitale. Si vous avez des difficultés à respirer en raison d'un gonflement, consultez immédiatement un médecin.

Le conseil génétique peut être utile pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux d'AOH.

maladie de Quincke; AOH - Angio-œdème héréditaire ; Inhibiteur de la kallicréine - AOH ; Antagoniste des récepteurs de la bradykinine - AOH ; inhibiteurs de C1 - AOH ; Ruches - AOH

• Anticorps

Dreskin SC. Urticaire et œdème de Quincke. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; enquêteurs COMPACT. Prévention des crises d'angio-œdème héréditaire avec un inhibiteur de C1 sous-cutané. N Anglais J Med. 2017;376(12):1131-1140. PMID : 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Angiœdème héréditaire et œdème de Quincke médié par la bradykinine. Dans : Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., éd. L'allergie de Middleton : principes et pratique. 9e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 36.