Acrodysostose

L'acrodysostose est une maladie extrêmement rare qui est présente à la naissance (congénitale). Elle entraîne des problèmes d'os des mains, des pieds et du nez, ainsi qu'une déficience intellectuelle.

La plupart des personnes atteintes d'acrodysostose n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Cependant, parfois, la condition est transmise de parent à enfant. Les parents atteints de la maladie ont 1 chance sur 2 de transmettre le trouble à leurs enfants.

Le risque est légèrement plus élevé chez les pères plus âgés.

Les symptômes de ce trouble comprennent :

• Infections fréquentes de l'oreille moyenne
• Problèmes de croissance, bras et jambes courts
• Problèmes d'audition
• Déficience intellectuelle
• Le corps ne réagit pas à certaines hormones, même si les niveaux d'hormones sont normaux
• Des traits du visage distincts

Le fournisseur de soins de santé peut généralement diagnostiquer cette condition avec un examen physique. Cela peut afficher l'un des éléments suivants :

• Âge osseux avancé
• Déformations osseuses des mains et des pieds
• Des retards de croissance
• Problèmes avec la peau, les organes génitaux, les dents et le squelette
• Bras et jambes courts avec de petites mains et pieds
• Tête courte, mesurée d'avant en arrière
• Faible hauteur
• Petit nez large et renversé avec pont plat
• Caractéristiques distinctes du visage (nez court, bouche ouverte, mâchoire qui dépasse)
• Tête inhabituelle
• Yeux espacés, parfois avec un pli cutané supplémentaire au coin de l'œil

Au cours des premiers mois de la vie, les radiographies peuvent montrer des dépôts de calcium tachetés, appelés pointillés, dans les os (en particulier le nez). Les nourrissons peuvent également avoir :

• Doigts et orteils anormalement courts
• Croissance précoce des os dans les mains et les pieds
• Os courts
• Raccourcissement des os de l'avant-bras près du poignet

Deux gènes ont été liés à cette maladie et des tests génétiques peuvent être effectués.

Le traitement dépend des symptômes.

Des hormones, telles que l'hormone de croissance, peuvent être administrées. Une intervention chirurgicale pour traiter les problèmes osseux peut être effectuée.

Ces groupes peuvent fournir plus d'informations sur l'acrodysostose :

• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Centre d'information sur les maladies génétiques et rares du NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Les problèmes dépendent du degré d'implication du squelette et de la déficience intellectuelle. En général, les gens se débrouillent bien.

L'acrodysostose peut entraîner :

• Trouble d'apprentissage
• Arthrite
• Syndrome du canal carpien
• Aggravation de l'amplitude des mouvements de la colonne vertébrale, des coudes et des mains

Appelez le fournisseur de votre enfant si des signes d'acrodystose se développent. Assurez-vous que la taille et le poids de votre enfant sont mesurés lors de chaque visite de bien-être de l'enfant. Le fournisseur peut vous orienter vers :

• Un professionnel de la génétique pour une évaluation complète et des études chromosomiques
• Un endocrinologue pédiatrique pour la gestion des problèmes de croissance de votre enfant

Sans-Ark-Graham ; Acrodysplasie ; Maroteaux-Malamut

• Anatomie squelettique antérieure

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Autres dysplasies squelettiques. Dans : Jones KL, Jones MC, Del Campo M, éd. Les modèles reconnaissables de Smith de malformation humaine. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2013 : 560-593.

Site de l'Organisation nationale des maladies rares. Acrodysostose. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Consulté le 1er février 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostose. Horm Metab Res. 2012;44(10):749-758. PMID : 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.