La maladie de Menkès

La maladie de Menkes est une maladie héréditaire dans laquelle le corps a du mal à absorber le cuivre. La maladie affecte le développement, à la fois mental et physique.

La maladie de Menkes est causée par un défaut du ATP7A gène. Le défaut rend difficile pour le corps de bien répartir (transporter) le cuivre dans tout le corps. En conséquence, le cerveau et d'autres parties du corps ne reçoivent pas suffisamment de cuivre, alors qu'il s'accumule dans l'intestin grêle et les reins. Un faible niveau de cuivre peut affecter la structure des os, de la peau, des cheveux et des vaisseaux sanguins, et interférer avec la fonction nerveuse.

Le syndrome de Menkes est généralement héréditaire, ce qui signifie qu'il est héréditaire. Le gène est sur le chromosome X, donc si une mère porte le gène défectueux, chacun de ses fils a 50% (1 sur 2) de chance de développer la maladie, et 50% de ses filles seront porteuses de la maladie . Ce type d'héritage génétique est appelé récessif lié à l'X.

Chez certaines personnes, la maladie n'est pas héréditaire. Au lieu de cela, le défaut génétique est présent au moment de la conception du bébé.

Les symptômes courants de la maladie de Menkes chez les nourrissons sont :

• Cheveux cassants, crépus, d'acier, clairsemés ou emmêlés
• Joues rondes et roses, peau du visage affaissée
• Difficultés d'alimentation
• Irritabilité
• Manque de tonus musculaire, mollesse
• Basse température corporelle
• Déficience intellectuelle et retard de développement
• Saisies
• Changements squelettiques

Une fois que la maladie de Menkes est suspectée, les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Test sanguin de céruloplasmine (substance qui transporte le cuivre dans le sang)
• Prise de sang au cuivre
• Culture de cellules cutanées
• Radiographie du squelette ou radiographie du crâne
• Test génétique pour vérifier le défaut de la ATP7A gène

Le traitement n'est généralement utile que lorsqu'il est commencé très tôt dans l'évolution de la maladie. Les injections de cuivre dans une veine ou sous la peau ont été utilisées avec des résultats mitigés et dépendent du fait que le ATP7A gène a encore une certaine activité.

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur le syndrome de Menkes :

• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent au cours des premières années de leur vie.

Parlez à votre fournisseur de soins de santé si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Menkes et que vous prévoyez avoir des enfants. Un bébé atteint de cette maladie présentera souvent des symptômes dès la petite enfance.

Consultez un conseiller en génétique si vous souhaitez avoir des enfants et que vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Menkes. Les parents maternels (parents du côté maternel de la famille) d'un garçon atteint de ce syndrome doivent être vus par un généticien pour savoir s'ils sont porteurs.

maladie des cheveux d'acier ; Syndrome des cheveux crépus de Menkes; maladie des cheveux crépus; maladie du transport du cuivre; Trichopoliodystrophie ; Carence en cuivre liée à l'X

• Hypotonie

Kwon JM. Troubles neurodégénératifs de l'enfance. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Nelson Manuel de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Erreurs innées du métabolisme. Dans : Turnpenny PD, Ellard S, éd. Éléments de génétique médicale d'Emery. 15e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2017 : chap. 18.