Défauts congénitaux de la fonction plaquettaire

Les anomalies congénitales de la fonction plaquettaire sont des conditions qui empêchent les éléments de la coagulation dans le sang, appelés plaquettes, de fonctionner comme ils le devraient. Les plaquettes aident à la coagulation du sang. Congénital signifie présent dès la naissance.

Les anomalies congénitales de la fonction plaquettaire sont des troubles de la coagulation qui entraînent une diminution de la fonction plaquettaire.

La plupart du temps, les personnes atteintes de ces troubles ont des antécédents familiaux de troubles de la coagulation, tels que :

• Le syndrome de Bernard-Soulier survient lorsque les plaquettes manquent d'une substance qui adhère aux parois des vaisseaux sanguins. Les plaquettes sont généralement volumineuses et en nombre réduit. Ce trouble peut provoquer des saignements sévères.
• La thrombasthénie de Glanzmann est une affection causée par l'absence d'une protéine nécessaire à l'agglutination des plaquettes. Les plaquettes sont généralement de taille et de nombre normaux. Ce trouble peut également provoquer des saignements sévères.
• Le trouble du pool de stockage des plaquettes (également appelé trouble de la sécrétion plaquettaire) survient lorsque des substances appelées granules à l'intérieur des plaquettes ne sont pas stockées ou libérées correctement. Les granulés aident les plaquettes à fonctionner correctement. Ce trouble provoque des ecchymoses ou des saignements faciles.

Les symptômes peuvent inclure l'un des éléments suivants :

• Saignements excessifs pendant et après la chirurgie
• Saignement des gencives
• Ecchymoses faciles
• menstruations abondantes
• saignements de nez
• Saignement prolongé avec de petites blessures

Les tests suivants peuvent être utilisés pour diagnostiquer cette condition :

• Formule sanguine complète (FSC)
• Temps de thromboplastine partiel (PTT)
• Test d'agrégation plaquettaire
• Temps de Quick (TP)
• Analyse de la fonction plaquettaire
• Cytométrie en flux

Vous aurez peut-être besoin d'autres tests. Vos proches peuvent avoir besoin d'être testés.

Il n'existe pas de traitement spécifique pour ces troubles. Cependant, votre fournisseur de soins de santé surveillera probablement votre état.

Vous pouvez également avoir besoin de :

• Éviter de prendre de l'aspirine et d'autres anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), tels que l'ibuprofène et le naproxène, car ils peuvent aggraver les symptômes de saignement.
• Transfusions plaquettaires, comme lors d'une intervention chirurgicale ou d'interventions dentaires.

Il n'existe pas de remède pour les troubles congénitaux de la fonction plaquettaire. La plupart du temps, le traitement peut contrôler le saignement.

Les complications peuvent inclure :

• Saignement grave
• Anémie ferriprive chez les femmes menstruées

Appelez votre fournisseur si :

• Vous avez des saignements ou des ecchymoses et vous n'en connaissez pas la cause.
• Le saignement ne répond pas à la méthode habituelle de contrôle.

Un test sanguin peut détecter le gène responsable de l'anomalie plaquettaire. Vous pouvez demander un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de ce problème et envisagez d'avoir des enfants.

Trouble du pool de stockage des plaquettes ; la thrombasthénie de Glanzmann ; syndrome de Bernard-Soulier ; Défauts de la fonction plaquettaire - congénitaux

• Formation de caillots sanguins
• Caillots sanguins

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Maladies du nombre de plaquettes : thrombocytopénie immunitaire, thrombocytopénie allo-immune néonatale et purpura post-transfusionnel. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : Principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chapitre 131.

Salle JE. Hémostase et coagulation sanguine. Dans : Hall JE, éd. Guyton et Hall Manuel de physiologie médicale. 13e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap. 37.

Nichols WL. Maladie de Von Willebrand et anomalies hémorragiques de la fonction plaquettaire et vasculaire. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 25e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2016 : chapitre 173.