Qu'est-ce que le syndrome de Down, ses causes et ses caractéristiques

Contenu

• Causes du syndrome de Down
• Caractéristiques principales
• Comment le diagnostic est fait
• Traitement du syndrome de Down
• Comment éviter

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une maladie génétique causée par une mutation du chromosome 21 qui fait que le porteur n'a pas une paire, mais un trio de chromosomes, et pour cette raison au total, il n'a pas 46 chromosomes, mais 47.

Cette modification du chromosome 21 amène l'enfant à naître avec des caractéristiques spécifiques, telles qu'une implantation inférieure des oreilles, des yeux tirés vers le haut et une grande langue par exemple. Comme le syndrome de Down est le résultat d'une mutation génétique, il n'y a pas de remède et il n'y a pas de traitement spécifique pour cela. Cependant, certains traitements tels que la physiothérapie, la stimulation psychomotrice et l'orthophonie sont importants pour stimuler et aider au développement de l'enfant atteint de trisomie 21.

Causes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est dû à une mutation génétique qui provoque une copie supplémentaire d'une partie du chromosome 21. Cette mutation n'est pas héréditaire, c'est-à-dire qu'elle ne passe pas de père en fils et son apparition peut être associée à l'âge des parents, mais principalement de la mère, avec un risque plus élevé chez les femmes devenues enceintes de plus de 35 ans.

Caractéristiques principales

Certaines des caractéristiques des patients atteints du syndrome de Down comprennent:

• Implantation des oreilles plus basse que la normale;
• Langue large et lourde;
• Yeux obliques, tirés vers le haut;
• Retard dans le développement moteur;
• Faiblesse musculaire;
• Présence d'une seule ligne dans la paume de la main;
• Retard mental léger ou modéré;
• Petite taille.

Les enfants atteints du syndrome de Down n'ont pas toujours toutes ces caractéristiques, et il peut également y avoir un excès de poids et un retard du développement du langage. Apprenez à connaître les autres caractéristiques de la personne trisomique.

Il peut également arriver que certains enfants ne présentent qu'une seule de ces caractéristiques, sans considérer dans ces cas, qu'ils sont atteints de la maladie.

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic de ce syndrome est généralement posé pendant la grossesse, grâce à la réalisation de certains tests tels que l'échographie, la clarté nucale, la cordocentèse et l'amniocentèse, par exemple.

Après la naissance, le diagnostic du syndrome peut être confirmé en effectuant un test sanguin, dans lequel un examen est effectué pour identifier la présence du chromosome supplémentaire. Comprenez comment le diagnostic du syndrome de Down est posé.

En plus du syndrome de Down, il existe également le syndrome de Down avec mosaïque, dans lequel seul un petit pourcentage des cellules de l'enfant est affecté, il existe donc un mélange de cellules normales et de cellules avec la mutation dans le corps de l'enfant.

Traitement du syndrome de Down

La physiothérapie, la stimulation psychomotrice et l'orthophonie sont essentielles pour faciliter la parole et l'alimentation des patients atteints du syndrome de Down car elles contribuent à améliorer le développement et la qualité de vie de l'enfant.

Les bébés atteints de ce syndrome doivent être surveillés dès la naissance et tout au long de la vie, afin que leur état de santé puisse être régulièrement évalué, car il existe généralement des maladies cardiaques liées au syndrome. En outre, il est également important de veiller à ce que l’enfant bénéficie d’une bonne intégration sociale et étudie dans des écoles spéciales, même s’il leur est possible de fréquenter l’école ordinaire.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus élevé d'avoir d'autres maladies telles que:

• Problèmes cardiaques;
• Changements respiratoires;
• Apnée du sommeil;
• Troubles thyroïdiens.

En outre, l'enfant doit avoir une sorte de trouble d'apprentissage, mais n'a pas toujours un retard mental et peut se développer, être capable d'étudier et même de travailler, avoir une espérance de vie de plus de 40 ans, mais il est généralement dépendant des soins et doivent être surveillés par le cardiologue et l'endocrinologue tout au long de la vie.

Comment éviter

Le syndrome de Down est une maladie génétique et ne peut donc pas être évitée, cependant, tomber enceinte avant l'âge de 35 ans peut être l'un des moyens de réduire le risque d'avoir un bébé atteint de ce syndrome. Les garçons atteints du syndrome de Down sont stériles et ne peuvent donc pas avoir d'enfants, mais les filles peuvent devenir enceintes normalement et sont très susceptibles d'avoir des enfants atteints du syndrome de Down.