Maladie de Huntington

Contenu

• Qu'est-ce que la maladie de Huntington?
• Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington?
• Début adulte
• Début précoce
• Quelles sont les causes de la maladie de Huntington?
• Comment la maladie de Huntington est-elle diagnostiquée?
• Tests neurologiques
• Tests de fonction cérébrale et d'imagerie
• Tests psychiatriques
• Test génétique
• Quels sont les traitements de la maladie de Huntington?
• Médicaments
• Thérapie
• Quelles sont les perspectives à long terme de la maladie de Huntington?
• Comment puis-je faire face à la maladie de Huntington?

Qu'est-ce que la maladie de Huntington?

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire dans laquelle les cellules nerveuses de votre cerveau se dégradent progressivement. Cela affecte vos mouvements physiques, vos émotions et vos capacités cognitives. Il n'y a pas de remède, mais il existe des moyens de faire face à cette maladie et à ses symptômes.

La maladie de Huntington est beaucoup plus fréquente chez les personnes d’ascendance européenne, touchant environ trois à sept personnes sur 100 000 d’ascendance européenne.

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington?

Il existe deux types de maladie de Huntington: l'apparition à l'âge adulte et l'apparition précoce.

Début adulte

Le début de l'adulte est le type le plus courant de la maladie de Huntington. Les symptômes commencent généralement lorsque les gens ont entre 30 et 40 ans. Les premiers signes comprennent souvent:

• dépression
• irritabilité
• hallucinations
• psychose
• mouvements involontaires mineurs
• Mauvaise coordination
• difficulté à comprendre les nouvelles informations
• difficulté à prendre des décisions

Les symptômes qui peuvent survenir à mesure que la maladie progresse sont les suivants:

• mouvements de contraction incontrôlés, appelés chorée
• difficulté à marcher
• difficulté à avaler et à parler
• confusion
• perte de mémoire
• changements de personnalité
• changements de discours
• déclin des capacités cognitives

Début précoce

Ce type de maladie de Huntington est moins courant. Les symptômes commencent généralement à apparaître dans l'enfance ou l'adolescence. La maladie de Huntington à début précoce provoque des changements mentaux, émotionnels et physiques, tels que:

• baver
• maladresse
• troubles de l'élocution
• mouvements lents
• chutes fréquentes
• muscles rigides
• saisies
• baisse soudaine des performances scolaires

Quelles sont les causes de la maladie de Huntington?

Un défaut dans un seul gène provoque la maladie de Huntington. Il est considéré comme un trouble autosomique dominant. Cela signifie qu'une copie du gène anormal suffit pour provoquer la maladie. Si l'un de vos parents a ce défaut génétique, vous avez 50% de chances de l'hériter. Vous pouvez également le transmettre à vos enfants.

La mutation génétique responsable de la maladie de Huntington est différente de nombreuses autres mutations. Il n'y a pas de substitution ou de section manquante dans le gène. Au lieu de cela, il y a une erreur de copie. Une zone du gène est copiée trop souvent. Le nombre de copies répétées a tendance à augmenter avec chaque génération.

En général, les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent plus tôt chez les personnes ayant un plus grand nombre de répétitions. La maladie progresse également plus rapidement à mesure que de nouvelles répétitions s'accumulent.

Comment la maladie de Huntington est-elle diagnostiquée?

Les antécédents familiaux jouent un rôle majeur dans le diagnostic de la maladie de Huntington. Cependant, divers tests cliniques et de laboratoire peuvent être effectués pour aider à diagnostiquer le problème.

Tests neurologiques

Un neurologue fera des tests pour vérifier:

• réflexes
• coordination
• équilibre
• tonus musculaire
• force
• toucher
• audition
• vision

Tests de fonction cérébrale et d'imagerie

Si vous avez eu des crises, vous devrez peut-être un électroencéphalogramme (EEG). Ce test mesure l'activité électrique dans votre cerveau.

Les tests d'imagerie cérébrale peuvent également être utilisés pour détecter les changements physiques dans votre cerveau.

• Les images d'imagerie par résonance magnétique (IRM) utilisent des champs magnétiques pour enregistrer des images cérébrales avec un niveau de détail élevé.
• La tomodensitométrie (TDM) combine plusieurs rayons X pour produire une image en coupe transversale de votre cerveau.

Tests psychiatriques

Votre médecin pourrait vous demander de subir une évaluation psychiatrique. Cette évaluation vérifie vos capacités d'adaptation, votre état émotionnel et vos schémas comportementaux. Un psychiatre recherchera également des signes de troubles de la pensée.

Vous pouvez être testé pour la toxicomanie pour voir si les médicaments peuvent expliquer vos symptômes.

Test génétique

Si vous avez plusieurs symptômes associés à la maladie de Huntington, votre médecin pourrait recommander des tests génétiques. Un test génétique peut diagnostiquer définitivement cette condition.

Les tests génétiques peuvent également vous aider à décider d'avoir ou non des enfants. Certaines personnes atteintes de Huntington ne veulent pas risquer de transmettre le gène défectueux à la prochaine génération.

Quels sont les traitements de la maladie de Huntington?

Médicaments

Les médicaments peuvent soulager certains de vos symptômes physiques et psychiatriques. Les types et les quantités de médicaments nécessaires changeront à mesure que votre état évolue.

• Les mouvements involontaires peuvent être traités avec de la tétrabénazine et des antipsychotiques.
• La rigidité musculaire et les contractions musculaires involontaires peuvent être traitées avec le diazépam.
• La dépression et d'autres symptômes psychiatriques peuvent être traités avec des antidépresseurs et des médicaments stabilisateurs de l'humeur.

Thérapie

La physiothérapie peut aider à améliorer votre coordination, votre équilibre et votre flexibilité. Avec cette formation, votre mobilité est améliorée et les chutes peuvent être évitées.

L'ergothérapie peut être utilisée pour évaluer vos activités quotidiennes et recommander des appareils qui aident à:

• mouvement
• Manger et boire
• baignade
• s'habiller

L'orthophonie peut vous aider à parler clairement. Si vous ne pouvez pas parler, vous apprendrez d’autres types de communication. Les orthophonistes peuvent également aider à avaler et à manger.

La psychothérapie peut vous aider à surmonter les problèmes émotionnels et mentaux. Il peut également vous aider à développer des habiletés d'adaptation.

Quelles sont les perspectives à long terme de la maladie de Huntington?

Il n'y a aucun moyen d'empêcher cette maladie de progresser. Le taux de progression diffère pour chaque personne et dépend du nombre de répétitions génétiques présentes dans vos gènes. Un nombre inférieur signifie généralement que la maladie progressera plus lentement.

Les personnes atteintes de la forme adulte de la maladie de Huntington vivent généralement de 15 à 20 ans après le début des symptômes. La forme à début précoce progresse généralement à un rythme plus rapide. Les gens peuvent vivre seulement 10 à 15 ans après le début des symptômes.

Les causes de décès chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington comprennent:

• infections, telles que pneumonie
• suicide
• blessures par chute
• complications liées à l'incapacité d'avaler

Comment puis-je faire face à la maladie de Huntington?

Si vous éprouvez des difficultés à faire face à votre état, pensez à rejoindre un groupe de soutien. Cela peut aider à rencontrer d'autres personnes atteintes de la maladie de Huntington et à partager vos préoccupations.

Si vous avez besoin d'aide pour effectuer des tâches quotidiennes ou vous déplacer, contactez les agences de la santé et des services sociaux de votre région. Ils pourraient peut-être mettre en place des services de garde de jour.

Demandez conseil à votre médecin sur le type de soins dont vous pourriez avoir besoin à mesure que votre état évolue. Vous devrez peut-être emménager dans un centre de vie assistée ou mettre en place des soins infirmiers à domicile.