Syndrome de Down: faits, statistiques et vous

Contenu

• Démographie
• Chaque année, environ 6 000 bébés naissent avec le syndrome de Down aux États-Unis
• Le syndrome de Down est la maladie chromosomique la plus courante aux États-Unis
• Il existe trois différents types de trisomie 21
• Les bébés de toutes les races peuvent avoir le syndrome de Down
• Les causes
• Les personnes trisomiques ont un chromosome supplémentaire
• L'âge maternel est le seul facteur de risque certain de trisomie 21
• Le syndrome de Down est une maladie génétique, mais il n'est pas héréditaire
• Les femmes qui ont eu un enfant trisomique ont plus de chances d'avoir un autre enfant atteint de la maladie
• Vivre avec le syndrome de Down
• Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir diverses complications
• Les symptômes du syndrome de Down ne sont pas les mêmes pour chaque personne
• Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent travailler mais ont souvent des emplois qui sous-utilisent leurs compétences
• Prendre soin d'une personne trisomique
• Le nombre d'enfants nés avec le syndrome de Down qui meurent avant leur premier anniversaire diminue <
• L'âge moyen de survie continue d'augmenter
• Une intervention précoce est vitale
• La moitié des personnes âgées atteintes du syndrome de Down développeront une perte de mémoire
• À emporter

Le syndrome de Down se produit lorsqu'un bébé développe une copie supplémentaire du 21e chromosome pendant la grossesse, ce qui entraîne des symptômes révélateurs. Ces signes et symptômes distinctifs peuvent inclure des traits faciaux reconnaissables, en plus des difficultés de développement et intellectuelles.

Intéressé d'en savoir plus? Nous avons compilé quelques faits et statistiques sur le syndrome de Down ci-dessous.

Démographie

Chaque année, environ 6 000 bébés naissent avec le syndrome de Down aux États-Unis

On estime qu'un bébé sur 700 né aux États-Unis a la condition.

L'incidence estimée du syndrome de Down se situe entre 1 sur 1 000 et 1 sur 1 100 naissances vivantes dans le monde, selon l'Organisation mondiale de la santé.

Le syndrome de Down est la maladie chromosomique la plus courante aux États-Unis

Bien que le syndrome de Down soit le trouble chromosomique génétique le plus courant, la façon dont la condition se présente chez chaque personne sera différente.

Certaines personnes auront des problèmes intellectuels et de développement légers à modérés, tandis que d'autres pourraient avoir des complications plus graves.

Il en va de même pour la santé, où certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être en bonne santé, tandis que d'autres peuvent avoir diverses complications liées à la santé, telles que des malformations cardiaques.

Il existe trois différents types de trisomie 21

Bien que la condition puisse être considérée comme un syndrome singulier, il existe en fait trois types différents.

Trisomie 21, ou non-disjonction, est la plus courante. Il représente 95% de tous les cas.

Les deux autres types sont appelés translocation et mosaïcisme. Quel que soit le type d'une personne, toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont une paire supplémentaire de chromosome 21.

Les bébés de toutes les races peuvent avoir le syndrome de Down

Le syndrome de Down ne survient pas dans une race plus qu'une autre.

Aux États-Unis, cependant, les nourrissons noirs ou afro-américains atteints du syndrome de Down ont moins de chances de survivre au-delà de leur première année de vie par rapport aux nourrissons blancs atteints de la maladie, selon le CDC. Les raisons pour lesquelles ne sont pas claires.

Les causes

Les personnes trisomiques ont un chromosome supplémentaire

Le noyau d'une cellule typique contient 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes totaux. Chacun de ces chromosomes détermine quelque chose à votre sujet, de la couleur de vos cheveux à votre sexe.

Les personnes trisomiques ont une copie supplémentaire ou une copie partielle du chromosome 21.

L'âge maternel est le seul facteur de risque certain de trisomie 21

Quatre-vingt pour cent des enfants atteints de trisomie 21 ou de trisomie 21 sont nés de mères de moins de 35 ans. Les jeunes femmes ont des bébés plus fréquemment, donc le nombre de bébés trisomiques est plus élevé dans ce groupe.

Cependant, les mères de plus de 35 ans sont plus susceptibles d'avoir un bébé affecté par la maladie.

Selon la National Down Syndrome Society, une femme de 35 ans a environ 1 chance sur 350 de concevoir un enfant trisomique.Cette chance augmente progressivement pour atteindre 1 personne sur 100 à 40 ans et environ 1 personne sur 30 à 45 ans.

Le syndrome de Down est une maladie génétique, mais il n'est pas héréditaire

Ni la trisomie 21 ni le mosaïcisme ne sont hérités d'un parent. Ces cas de trisomie 21 sont le résultat d'un événement de division cellulaire aléatoire au cours du développement du bébé.

Mais un tiers des cas de translocation sont héréditaires, ce qui représente environ 1% de tous les cas de trisomie 21. Cela signifie que le matériel génétique qui peut conduire au syndrome de Down est transmis du parent à l'enfant.

Les deux parents peuvent être porteurs des gènes du syndrome de Down translocation sans montrer aucun signe ou symptôme de syndrome de Down.

Les femmes qui ont eu un enfant trisomique ont plus de chances d'avoir un autre enfant atteint de la maladie

Si une femme a un enfant atteint de la maladie, son risque d'avoir un deuxième enfant atteint du syndrome est d'environ 1 sur 100 jusqu'à l'âge de 40 ans.

Le risque d'avoir un deuxième enfant avec le type de translocation du syndrome de Down est d'environ 10 à 15% si la mère est porteuse des gènes. Si le père est le porteur, cependant, le risque est d'environ 3%.

Vivre avec le syndrome de Down

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir diverses complications

Les nourrissons trisomiques qui avaient également une malformation cardiaque congénitale étaient cinq fois plus susceptibles de mourir au cours de la première année de vie que les nourrissons trisomiques qui n'avaient pas de malformation cardiaque.

De même, une malformation cardiaque congénitale est l'un des plus grands prédicteurs de décès avant l'âge de 20 ans. Cependant, les nouveaux développements de la chirurgie cardiaque aident les personnes atteintes à vivre plus longtemps.

Par rapport aux enfants sans trisomie 21, les enfants trisomiques courent un risque plus élevé de complications qui incluent une perte auditive - jusqu'à 75% peuvent être affectés - et des maladies oculaires, comme les cataractes - jusqu'à 60%.

Les symptômes du syndrome de Down ne sont pas les mêmes pour chaque personne

Le syndrome de Down provoque de nombreuses caractéristiques distinctes, telles que:

• une petite taille
• yeux inclinés vers le haut
• un pont aplati du nez
• un cou court

Cependant, chaque personne aura des degrés différents de caractéristiques, et certaines caractéristiques peuvent ne pas apparaître du tout.

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent travailler mais ont souvent des emplois qui sous-utilisent leurs compétences

Selon une enquête nationale menée en 2015, seulement 57% des adultes trisomiques étaient employés et seulement 3% étaient des employés rémunérés à temps plein.

Plus de 25% des répondants étaient bénévoles, près de 3% étaient des travailleurs autonomes et 30% étaient au chômage.

De plus, le pourcentage le plus élevé de personnes travaillait dans la restauration ou l'industrie alimentaire et dans les services de conciergerie et de nettoyage, même si une grande majorité d'adultes déclaraient utiliser des ordinateurs.

Prendre soin d'une personne trisomique

Le nombre d'enfants nés avec le syndrome de Down qui meurent avant leur premier anniversaire diminue <

De 1979 à 2003, le taux de décès d'une personne née avec le syndrome de Down au cours de sa première année de vie a chuté d'environ 41%.

Cela signifie que seulement 5% des bébés nés avec le syndrome de Down mourront à l'âge de 1 an.

L'âge moyen de survie continue d'augmenter

Au tournant du 20e siècle, les enfants trisomiques vivaient rarement après 9 ans. Maintenant, grâce aux progrès du traitement, la majorité des personnes atteintes de la maladie vivront jusqu'à 60 ans. Certaines peuvent vivre encore plus longtemps.

Une intervention précoce est vitale

Bien que le syndrome de Down ne puisse pas être guéri, le traitement et l’enseignement des compétences de vie peuvent grandement contribuer à améliorer la qualité de vie de l’enfant - et, éventuellement, de l’adulte -.

Les programmes de traitement comprennent souvent des thérapies physiques, de la parole et de l'ergothérapie, des cours d'aptitudes à la vie quotidienne et des possibilités d'éducation. De nombreuses écoles et fondations proposent des cours et des programmes hautement spécialisés pour les enfants et les adultes trisomiques.

La moitié des personnes âgées atteintes du syndrome de Down développeront une perte de mémoire

Les personnes atteintes du syndrome de Down vivent pour être beaucoup plus âgées, mais en vieillissant, il n'est pas rare qu'elles développent des problèmes de pensée et de mémoire.

Selon la Down’s Syndrome Association, dans la cinquantaine, environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down présenteront des signes de perte de mémoire et d'autres problèmes - tels que la perte de compétences - associés à la maladie d'Alzheimer.

À emporter

Alors que le syndrome de Down reste le trouble chromosomique le plus courant avec lequel les enfants naissent aux États-Unis aujourd'hui, l'avenir s'annonce plus radieux pour eux.

Les personnes atteintes de la maladie prospèrent et leur durée de vie augmente grâce à l'amélioration des traitements et des thérapies.

De plus, une meilleure compréhension des mesures préventives et des complications associées à la maladie permet aux soignants, aux éducateurs et aux médecins d'anticiper et de planifier un avenir plus long.

Jen Thomas est journaliste et stratège médiatique basée à San Francisco. Lorsqu'elle ne rêve pas de nouveaux endroits à visiter et à photographier, on la retrouve dans la région de la baie qui a du mal à brouiller son terrier aveugle Jack Russell ou à l'air perdu parce qu'elle insiste pour marcher partout. Jen est également une joueuse de Ultimate Frisbee compétitive, une grimpeuse décente, une coureuse périmée et une aspirante artiste aérienne.