Maladie urinaire du sirop d'érable

La maladie du sirop d'érable (MSUD) est un trouble dans lequel le corps ne peut pas décomposer certaines parties des protéines. L'urine des personnes atteintes de cette maladie peut sentir le sirop d'érable.

La maladie du sirop d'érable (MSUD) est héréditaire, ce qui signifie qu'elle se transmet par les familles. Elle est causée par un défaut dans 1 des 3 gènes. Les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas décomposer les acides aminés leucine, isoleucine et valine. Cela conduit à une accumulation de ces produits chimiques dans le sang.

Dans la forme la plus grave, la MSUD peut endommager le cerveau pendant les périodes de stress physique (comme une infection, de la fièvre ou une absence prolongée de nourriture).

Certains types de MSUD sont légers ou vont et viennent. Même sous la forme la plus légère, des périodes répétées de stress physique peuvent entraîner un handicap mental et une accumulation de niveaux élevés de leucine.

Les symptômes de ce trouble comprennent :

• Coma
• Difficultés d'alimentation
• Léthargie
• Saisies
• Urine qui sent le sirop d'érable
• Vomissement

Ces tests peuvent être effectués pour vérifier ce trouble :

• Test d'acides aminés plasmatiques
• Test d'acide organique urinaire
• Test génétique

Il y aura des signes de cétose (accumulation de cétones, un sous-produit de la combustion des graisses) et un excès d'acide dans le sang (acidose).

Lorsque la maladie est diagnostiquée et pendant les épisodes, le traitement consiste à suivre un régime sans protéines. Les liquides, les sucres et parfois les graisses sont administrés par voie veineuse (IV). Une dialyse par le ventre ou une veine peut être effectuée pour réduire le niveau de substances anormales dans votre sang.

Le traitement à long terme nécessite un régime spécial. Pour les nourrissons, le régime comprend une formule avec de faibles niveaux d'acides aminés leucine, isoleucine et valine. Les personnes atteintes de cette maladie doivent suivre un régime pauvre en ces acides aminés toute leur vie.

Il est très important de toujours suivre ce régime pour éviter les dommages au système nerveux (neurologique). Cela nécessite des analyses de sang fréquentes et une surveillance étroite par un diététicien et un médecin agréés, ainsi que la coopération des parents d'enfants atteints de la maladie.

Cette maladie peut mettre la vie en danger si elle n'est pas traitée.

Même avec un traitement diététique, les situations stressantes et les maladies peuvent toujours provoquer des niveaux élevés de certains acides aminés. La mort peut survenir au cours de ces épisodes. Avec un traitement diététique strict, les enfants ont atteint l'âge adulte et peuvent rester en bonne santé.

Ces complications peuvent survenir :

• Dommages neurologiques
• Coma
• Décès
• Maladie mentale

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez des antécédents familiaux de MSUD et envisagez de fonder une famille. Appelez également votre fournisseur immédiatement si vous avez un nouveau-né qui présente des symptômes de la maladie du sirop d'érable.

Un conseil génétique est suggéré aux personnes qui souhaitent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de maladie urinaire du sirop d'érable. De nombreux États dépistent désormais tous les nouveau-nés avec des tests sanguins pour MSUD.

Si un test de dépistage montre que votre bébé peut avoir une MSUD, un test sanguin de suivi pour les niveaux d'acides aminés doit être effectué immédiatement pour confirmer la maladie.

MSUD

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